Choroidal sclerosis

Choroidalsklerose entwickelt sich oft nach Jahren einer Belastung der Blutversorgung des Auges durch das Alter oder Bluthochdruck. Eine frühere Entzündung des Auges, Infektionen oder eine Verletzung können Narben in der Aderhaut hinterlassen und so den Weg für diese Veränderung ebnen. Einige Risikofaktoren sind modifizierbar (Dinge, die du ändern kannst), andere sind nicht modifizierbar (Dinge, die du nicht ändern kannst). Eine familiäre Vorbelastung mit Erkrankungen der Netzhaut oder Aderhaut kann die Anfälligkeit erhöhen, und Rauchen oder eine schlechte Kontrolle des Diabetes verstärken die Belastung zusätzlich. Zu den häufigen Risikofaktoren für Choroidalsklerose gehören höheres Alter, unkontrollierter Bluthochdruck, Diabetes, hoher Cholesterinspiegel, Rauchen, Arteriosklerose und eine Vorgeschichte von Augenentzündungen oder -verletzungen.

Genetische Risikofaktoren

Viele Menschen erfahren erstmals bei einer routinemäßigen Augenuntersuchung von einer Choroidalsklerose, manchmal nachdem sie nachts schlechter sehen oder kleine blinde Flecken seitlich bemerken. Bei vielen ist sie Ausdruck von Veränderungen durch andere Augenerkrankungen, die in Familien gehäuft auftreten können. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Weil frühe Anzeichen einer Choroidalsklerose subtil sein können, kann das Verständnis der genetischen Möglichkeiten dabei helfen zu entscheiden, ob Verwandte eine Untersuchung brauchen oder ob eine genetische Testung das Risiko klären könnte.

• Familienanamnese: Wenn nahe Verwandte vererbte Erkrankungen der Netzhaut oder der Choroidea haben, spricht das für einen höheren genetischen Anteil an deinen Befunden. Dadurch kann eine Choroidalsklerose in einer Familie über mehrere Generationen hinweg wahrscheinlicher auftreten.

• X-chromosomal: Erkrankungen wie Choroiderämie oder einige X-chromosomale Retinitis pigmentosa können die Choroidea ausdünnen und vernarben lassen. In diesen Familien sind Männer meist stärker betroffen, und Trägerinnen können bei der Untersuchung eine subtile Choroidalsklerose zeigen.

• Dominante Dystrophien: Genveränderungen in PRPH2 oder TIMP3 können eine fortschreitende Schädigung von Choroidea und Netzhaut verursachen, die als Choroidalsklerose bezeichnet werden kann. Jedes Kind eines betroffenen Elternteils hat eine 50%ige Chance, die Veränderung zu erben.

• Rezessive Stoffwechselerkrankung: Seltene augenbetreffende Enzymstörungen, wie eine Gyratatrophie durch Veränderungen im OAT-Gen, können die Choroidea mit der Zeit schädigen. Die Erkrankung tritt auf, wenn beide Genkopien verändert sind, daher ist das Risiko am höchsten, wenn beide Eltern dieselbe Variante tragen.

• Bindegewebserkrankungen: Das Pseudoxanthoma elasticum (ABCC6) betrifft die Schicht unter der Netzhaut und kann zu Angioid streaks und einer Schädigung der Choroidea führen. Familienmitglieder können dieselbe Genveränderung haben, aber unterschiedliche Befunde am Auge oder einen unterschiedlichen Zeitpunkt des Auftretens.

• Variable Genwirkung: Dieselbe vererbte Veränderung kann sich zwischen Verwandten sehr unterschiedlich zeigen, von einer leichten Vernarbung bis zu einer deutlich erkennbaren Choroidalsklerose. Alter und andere Gene können den Schweregrad und das Alter beeinflussen, in dem die Veränderungen auffallen.

• Populationsvarianten: In manchen Gemeinschaften sind bestimmte Genveränderungen wegen Gründereffekten häufiger, was die Wahrscheinlichkeit für vererbte Erkrankungen der Choroidea erhöht. Dadurch können Befunde, die einer Choroidalsklerose ähneln, in diesen Gruppen häufiger auftreten.

Übertragung

Choroidalsklerose ist nicht ansteckend – du kannst sie nicht von jemandem bekommen und auch nicht durch alltäglichen Kontakt, Sex, Blut oder die Luft weitergeben.

Wenn Choroidalsklerose in Familien auftritt, wird sie meist autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine veränderte Genkopie ausreicht, um die Erkrankung auszulösen. Wenn ein Elternteil mit Choroidalsklerose lebt, hat jedes Kind eine 50%ige Chance, die Genveränderung zu erben; manchmal tritt sie zum ersten Mal durch eine neue Mutation auf. Eine Fachperson für Genetik kann dir erklären, wie Choroidalsklerose vererbt wird und wie die genetische Weitergabe von Choroidalsklerose funktioniert, einschließlich der Frage, ob Verwandte von einer Testung profitieren könnten.

Wann man seine Gene testen sollte

Choroidalsklerose ist selten. Daher wird eine genetische Testung normalerweise nur in Betracht gezogen, wenn es in der Familie viele Fälle einer ähnlichen Augenerkrankung gibt, wenn es früh zu Sehveränderungen ohne klare Ursache kommt oder wenn bei Verwandten eine bekannte erbliche Netzhauterkrankung vorliegt. Die Testung kann die Ursache bestätigen und dabei helfen, die Kontrolle und Behandlung zu planen. Sprich zuerst mit einer Spezialistin oder einem Spezialisten für Augen-Genetik.

Ein Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Bei vielen Menschen mit Choroidalsklerose entwickeln sich Veränderungen des Sehvermögens eher langsam über Jahre und nicht über Wochen. Du merkst vielleicht, dass du dich in dunkler Umgebung schwerer zurechtfindest oder dass Lesen mehr Licht und Zeit braucht. Der Verlauf ist nicht bei allen gleich, aber manche Menschen behalten über viele Jahre ein brauchbares zentrales Sehvermögen, während andere einen deutlich spürbaren Rückgang erleben, der das Autofahren, das Sehen bei Nacht oder Arbeiten mit feinen Details beeinträchtigt.

Die Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabil bleibt. Choroidalsklerose betrifft vor allem das Sehen, nicht die Lebenserwartung, daher ist die Sterblichkeit durch die Augenerkrankung selbst nicht erhöht. Frühe Anzeichen der Choroidalsklerose, wie Schwierigkeiten bei wenig Licht oder fleckige blinde Bereiche, können sich eine Zeit lang stabilisieren und sich dann weiter verschlechtern, oft in einem schubweisen Muster. Regelmäßige Augenuntersuchungen, Schutzmaßnahmen wie Gläser mit UV-Blockierung und die Behandlung einer möglichen Entzündung oder von Veränderungen der Blutgefäße können helfen, weitere Schäden zu verlangsamen und das funktionelle Sehvermögen länger zu erhalten.

Der Weg ist bei jedem Menschen etwas anders. Wenn genetische Faktoren oder Begleiterkrankungen eine Rolle spielen, kann der Verlauf stärker schwanken, und deine Augenärztin oder dein Augenarzt kann die Kontrollen und Behandlungen entsprechend anpassen. Mit fortlaufender Versorgung behalten viele Menschen ihre Selbstständigkeit im Alltag mithilfe von hellerem Licht, Lupen und Strategien der Sehrehabilitation, und manche können je nach örtlichen Regeln und individuellen Sehtests weiterarbeiten und Auto fahren. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie dein persönlicher Verlauf aussehen könnte.

Die Behandlung der Aderhautsklerose konzentriert sich darauf, dein Sehvermögen zu schützen, Beschwerden wie Blendung oder unscharfe Flecken zu lindern und eine mögliche begleitende Entzündung oder andere Komplikationen zu behandeln. Es gibt keine einzelne Heilung. Deshalb umfasst die Versorgung oft regelmäßige Augenuntersuchungen, verschreibungspflichtige Brillengläser oder Sehhilfen für sehbehinderte Menschen sowie Sonnenschutz, um die Lichtempfindlichkeit zu verringern. Wenn eine Entzündung oder Schwellung vorliegt, setzen Ärztinnen oder Ärzte gezielt Medikamente ein, zum Beispiel kortikosteroidhaltige Augentropfen, Injektionen um das Auge oder immunsuppressive Medikamente. In ausgewählten Fällen können Anti-VEGF-Injektionen helfen, wenn sich abnorme Gefäße bilden oder eine Undichtigkeit entsteht. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze. Dazu kann auch gehören, Blutdruck, Cholesterin und andere Gefäßrisiken zu behandeln, um die Augengesundheit zu unterstützen. Frage deine Ärztin oder deinen Arzt, was für dich der beste Startpunkt ist.

Viele Menschen fragen sich, ob Aderhautsklerose erblich ist; in manchen Familien ist sie das. Bei bestimmten Formen – vor allem bei solchen, die die Makula (den Bereich des schärfsten Sehens) betreffen – kann eine veränderte Kopie eines Gens von einem der beiden Elternteile ausreichen, um die Erkrankung auszulösen. Das bedeutet, dass jedes Kind etwa eine 1 zu 2 (50%) Chance hat, sie zu erben. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Forschende haben einige Familien mit Veränderungen in Genen in Verbindung gebracht, die der Netzhaut und der Aderhaut helfen, ihre Struktur zu erhalten, zum Beispiel PRPH2, auch wenn für nicht jeden Fall bisher ein bekanntes Gen gefunden wurde. Selbst innerhalb derselben Familie können sich das Alter beim Beginn der Symptome und die Geschwindigkeit, mit der sich das Sehvermögen verändert, stark unterscheiden. Eine genetische Testung und Beratung bei Aderhautsklerose kann eine Ursache bestätigen, die Untersuchung von Angehörigen lenken und die Planung unterstützen. Ein positives Ergebnis sagt aber nicht immer genau voraus, wie sich dein Sehvermögen entwickeln wird.

Viele Menschen mit Aderhautsklerose haben auch andere Augen- oder Allgemeinerkrankungen, und diese Kombination kann beeinflussen, wie sich das Sehvermögen im Laufe der Zeit verändert. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Makuladegeneration, starke Myopie (Kurzsichtigkeit) oder frühere Augenentzündungen (Uveitis) können dieselben Schichten am Augenhintergrund zusätzlich belasten. Deshalb kann eine Aderhautsklerose zu stärkerer Blendempfindlichkeit, Schwierigkeiten bei schwachem Licht oder einer langsameren Erholung nach Schüben führen. Diabetes und Bluthochdruck können die Durchblutung des Auges beeinträchtigen. Liegt zusätzlich eine Aderhautsklerose vor, kann das die Wahrscheinlichkeit von Sehschwankungen erhöhen oder die Heilung kleiner Leckagen oder Blutungen verzögern. Autoimmunerkrankungen und Infektionen, die den Augenhintergrund entzünden, können sich ebenfalls mit frühen Anzeichen einer Aderhautsklerose überschneiden. Manchmal beschleunigen sie die Narbenbildung und machen blinde Flecken oder Verzerrungen deutlicher. Da Behandlungen für ein Problem das andere beeinflussen können – etwa wenn Steroide den Augeninnendruck erhöhen oder Blutverdünner das Blutungsrisiko verändern – werden die Behandlungspläne oft so angepasst, dass Sicherheit und Sehverhalten bei allen Erkrankungen gut ausbalanciert sind.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.